罕见人生｜被忽视的“胎记”：女儿确诊罕见病后，一个父亲发起病友自救

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“孩子下体怎么出血了？” 三年前，给女儿小布丁洗澡时，薛文的爱人突然发现异常。当时孩子才不到六岁。 他们到医院诊断，医生安排做了一系列检查，最终确诊McCune-Albright综合征（下简称MAS）。 “这是罕见病，没得治。”医生告诉薛文。MAS是一种先天性内分泌障碍疾病，列于国家第一批罕见病目录内。它由基因突变引起，典型表现包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良，发病率为十万分之一到百万分之一，至今无特效药可治疗。 多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到，患病的孩子，出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期就会出现假性性早熟，长大一些后会说骨头痛，也容易骨折，但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多会发生内分泌系统病变，在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等，男童则以一侧或双侧睾丸增大和（或）睾丸B超检查异