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你知道吗?有些宝宝连喝母乳都可能“中毒”!

2025-02-13 00:00:00来源: 资讯动态

转自:迪安诊断这不是危言耸听,而是一种名为“甲基丙二酸血症/丙酸血症”(简称MMA/PA)的罕见遗传病。这些被称为“柠檬宝宝”的孩子,因基因缺陷导致无法正常代谢蛋白质中的某些成分,稍有不慎就会引发“酸中毒”,甚至危及生命。今天,我们就来进一步了解“柠檬宝宝”,并分享如何通过科学手段守护他们的健康。什么是“柠檬宝宝”?“柠檬宝宝”并非字面意义上的“爱吃柠檬的宝宝”,而是对患有甲基丙二酸血症(MMA)或丙酸血症(PA)患儿的昵称。这类疾病属于遗传性有机酸代谢障碍,宝宝出生后,母乳、普通奶粉甚至鸡蛋、牛奶中的蛋白质都可能成为“隐形毒药”。母乳本是婴儿最理想的食物,但对“柠檬宝宝”来说,母乳中的天然蛋白质(如蛋氨酸、异亮氨酸)却可能引发代谢危机。  MMA和PA均为常染色体隐性遗传病,简单来说,当父母双方都携带同一种缺陷基因时,孩子就会有25%的患病风险;或者即使父母中只有一方携带缺陷基因,如果孩子自身发生了基因突变,孩子同样可能患病。