十年前两个孩子因相同症状告别了世界！十年后，她在新华赢得“生”机

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转自：上观新闻2010年，徐女士的第一个孩子出生仅一天，就因高氨血症夭亡了，而她的第二个孩子，也在两岁时因为相同的症状告别了世界，生理和心理的双重打击让她痛彻心扉，也让家庭氛围降到了冰点。宝宝们究竟怎么了？她慕名来到新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊，发现孩子生前患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。十年过去了，徐女士始终想拥有自己的孩子，但再一次胎停的打击令她不知所措，钻心之痛记忆犹新。邱文娟建议徐女士夫妇转诊生殖医学中心——目前三代试管技术能有效预防出生缺陷，而她十年前在我院留下的患儿样本则可以作为遗传学的先证，如果再次生育，能针对性地排除鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的遗传风险，筛选并植入正常的胚胎。在丈夫的支持下，徐女士整理好心情，来到新华生殖医学中心王文娟主任的诊室进行咨询。王文娟为徐女士制定了三步走计划。移植十天后，37岁的徐女士成功妊娠。制定个性化方案之前，王文娟先联系了邱文娟主任了解徐女士和患儿的既往病史，又与临床遗传中心肖冰